你知道橘猫有多特别吗？一项新研究可能揭示了真正的原因，不过和人们想的不太一样。
在猫主人眼中，橘猫通常格外友好而又调皮。但对遗传学家来说，这种家猫的独特性在于，它们怎么长成了那个颜色，这太不同寻常了。
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现在，科学家表示，他们已经解开了这个未解之谜，识别出导致这种金黄色毛色的具体DNA突变，这种变异在其他动物中都未曾发现。
研究首次在5月15日发表于《Current Biology》期刊上。
“这是非常不寻常的一种突变类型，”研究的主要作者、加利福尼亚州斯坦福大学的遗传学高级科学家克里斯托弗·凯林说。
绝大多数全身橘色的猫是雄性，这使得科学家们早在几十年前就推测，橘色基因位于X染色体上。和其他哺乳动物一样，雌性猫有两条X染色体，而雄性只有一条X和一条Y。
任何携带橘色基因的雄性猫，只要这条X染色体上有橘色特征，就会是全身橘色。雌性猫则必须从父母双方各继承一条带有特征的X染色体才会是全橘色，这种情况较少见。
因此，大多数橘色毛发的雌性猫，都是斑驳的颜色——如三花或龟壳色——可能还包括黑色和白色。
但这个突变究竟位于X染色体的哪个位置，以及是如何导致橘色毛发的，直到现在仍是谜团。
通常，导致动物出现黄色或橘色毛发（以及人类红发）的突变，都出现在控制颜色的基因中，而这些基因并不在X染色体上。
“这让我们认为，如果能找出分子原因，可能会发现一些新的、有趣的东西，而结果确实如此，”斯坦福大学遗传学与儿科荣休教授、研究资深作者格雷格·巴什说。
研究结果不仅揭示了某些猫迷人毛色的奇特起源，还提供了关于一个熟悉基因的新见解。
橘猫背后的基因突变
研究的第一步是找出橘猫特有、可能导向毛色的遗传突变。十年来，凯林频繁造访猫展，询问橘猫的主人是否可以通过口腔拭子采集DNA样本，顺便说一句，他对一些家猫品种身上常见的、类似野生猫科动物（比如豹、豹猫、山猫）身上的花纹图案感兴趣。
将自己收集的DNA与过去五到十年间测序的猫基因组进行对比后，他和研究团队发现，橘色雄性猫在X染色体上有51个共同的遗传变异。但其中48个也出现在非橘色猫身上，因此只剩下三个可能的候选突变。
其中一个是一个5076个碱基对的小缺失，占X染色体总长度的大约0.005%。这个缺失不在编码特定蛋白质的区域内，也不在通常发生突变的基因内部。然而，这个突变位于与一个名为Arhgap36的邻近基因相关的两个区域之间。
这个基因调节几乎所有哺乳动物细胞和组织使用的一种重要激素信号通路，但此前并未发现它与色素生成有任何关系。这个基因甚至在产生色素的细胞中不会被激活。
为了研究这个基因如何影响颜色，凯林分析了在绝育诊所收集的、原本会被丢弃的活组织样本。实验显示，这个缺失突变会在色素细胞中激活Arhgap36，从而阻止黑色素的生成，使细胞转而产生橘色素。
这种变异在其他动物中都未被发现，包括家猫的野生祖先。
“这是一个早在一百多年前就被注意到的基因异常，”凯林在斯坦福大学发布的新闻稿中说。“正是这种比较基因学的谜题激发了我们对性别相关橘色的兴趣。”
这一独特性意味着，这种突变很可能是在驯化过程中某次出现的，之后通过人为繁育保留下来。
凯林说：“我们在地理跨度很大的所有橘猫中都看到了同一个突变，所以是一次性的突变。而且我们知道这个突变非常古老，因为中国12世纪的绘画中就已经描绘了三花猫。”
他说，史前DNA研究专家也许能利用这项新发现，追溯这一突变首次出现的时间和地点。
“这些识别出的变异可以作为研究家猫进化历史的种群遗传学重要工具，”芬兰赫尔辛基大学兽医生物科学与遗传学教授汉内斯·洛希表示，他并未参与本研究。
与此同时，凯林和他的合作者希望进一步弄清，为何一个本身不在基因内的小缺失能够改变邻近基因的活性。
“我们的目标当然是理解这个突变，”巴什指出，“但我们也想更深入了解突变机制本身：为什么它如此不同寻常，类似的机制是否也会出现在其他基因中，从而在其他动物中导致其他性状？”
他指出，人类中许多被认为与基因有关的疾病，目前尚未找到具体的基因突变。也许问题不只是我们尚未定位这些突变，而是我们尚未完全理解突变造成疾病特征的各种方式。
而橘猫独特的遗传特性是否可能解释它们特别的性格？
凯林表示，目前他和同事还没有看到这样的证据，不过其他研究人员可以利用这项新发现探索性格与毛色之间的关联。
“我觉得橘猫确实让主人相信它们与众不同，但还没能说服我们。”他说。（CTV）
